Большая энциклопедия онлайн
Ферментопатии, энзимопатии, заболевания, обусловленные

Ферментопатии

Ферментопа'тии, энзимопатии, заболевания, обусловленные врождённым дефектом обмена веществ вследствие ферментных нарушений; относятся к группе наследственных заболеваний . В основе Ф. лежат различные виды нарушений (полное отсутствие фермента, снижение его активности, отсутствие или неправильный синтез кофермента и др.), последствия которых в виде определённых аномалий обмена веществ и определяют в каждом случае специфику клинической картины Ф. Например, аномалии углеводного обмена могут проявляться в виде сахарного диабета, галактоземии; жирового обмена – в виде болезней Тей-Сакса, Нимана-Пика; аминокислотного обмена – в виде алкаптонурии, альбинизма и т.п. Известно около 500 видов Ф. Многие из них отличаются полиморфизмом и т. н. гетерогенностью, которая заключается в том, что аномалии различных генов, регулирующих взаимодействие ферментов, могут иметь идентичные проявления, т.к. ферменты, контролирующие разные биохимические реакции, нередко дают одинаковый конечный результат метаболизма. Большинство Ф. передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Некоторые Ф. могут быть выявлены с помощью экспресс-методов в первые дни жизни ребёнка, например фенилкетонурия . Во многих случаях ранняя диагностика Ф. позволяет нормализовать обмен веществ с помощью специально подобранной диеты, введения в организм недостающего вещества (заместительная терапия), гормонов или удаления избытка продуктов метаболизма, нарушающего обмен веществ. Перспективен также метод внутриутробной диагностики (изучение культивируемых клеток околоплодной жидкости, реже – прямое исследование её). В профилактике Ф. возрастает роль медико-генетической консультации (см. также «Молекулярные болезни» , Молекулярная генетика ).

  Лит.: Бадалян Л. О., Таболин В. А., Вельтищев Ю. Е., Наследственные болезни у детей, М., 1971; Харрис Г., Основы биохимической генетики человека, пер. с англ., М., 1973; Howell R. R., Moore Ch. М., Prenatal diagnosis in the prevention of genetic disease, «Texas medicine», 1974, v. 70, № 5, p. 77–84.

источник: Большая Советская Энциклопедия

Искать информацию по запросу: Ферментопатии на eBay аукцион * на аукционе EnterCenter * в магазине Озоне
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Lot of 10 Antique Collectible Vintage Old Rare Hard To Find Books *MIX UNSORTED*

$25.95
End Date: Saturday Jun-15-2019 13:19:28 PDT
Buy It Now for only: $25.95
|
Lot of 10 Vintage Old Antique Hardcover Books - Mixed Color - Random/Unsorted

$45.00
End Date: Saturday Jun-1-2019 8:49:51 PDT
Buy It Now for only: $45.00
|
Necronomicon Pop Up Book Earth Dweller Edition Skinner Lovecraft Cthulhu 

$39.95
End Date: Saturday Jun-22-2019 7:40:29 PDT
Buy It Now for only: $39.95
|
Gray's Anatomy Leather Bound Book Greys Anatomy Henry Gray Illustrated Hardcover

$49.95
End Date: Wednesday Jun-19-2019 18:54:55 PDT
Buy It Now for only: $49.95
|
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Энциклопедии
 
Ежегодник Большой Советской Энциклопедии. Выпуск 30
Ежегодник Большой Советской Энциклопедии. Выпуск 30
Ежегодник Большой Советской Энциклопедии (БСЭ), выходящий с 1957 года, является самостоятельным справочным энциклопедическим изданием и одновременно служит но-стоянным дополнением к ранее вышедшим томам БСЭ.

Ежегодник 1986 года (тридцатый выпуск), как и предшествующие ему выпуски, посвящен событиям истекшего (1985) года: изменениям в политике и экономике всех стран мира, культурной жизни, последним достижениям науки и техники и т. д. Ежегодник, таким образом, является своеобразной летописью года.

Ежегодник 1986 года состоит из разделов, ставших постоянными в этой книге: о Советском Союзе, союзных и автономных советских республиках; о зарубежных странах; о международных организациях; обзоры экономики социалистических стран, развитых капиталистических и развивающихся стран; обзор массового движения трудящихся капиталистических государств; раздел о развитии связей между коммунистическими и рабочими партиями; разделы о науке и технике; о международной спортивной жизни; биографические справки и др.

Сообщаемые в Ежегоднике 1986 года сведения ограничены, как правило, хронологическими рамками 1985 года. Некоторые цифры, опубликованные в предыдущих выпусках, изменены, так как они уточнялись. Данные за 1985 год в ряде случаев предварительные. В основу экономических показателей для СССР и союзных республик положены материалы Центральных статистических управлений СССР и союзных республик, для зарубежных стран - официальные национальные статистические и другие справочные издания, а также публикации ООН. Сведения о здравоохранении, народном образовании, печати и транспорте в союзных советских республиках помещены в соответствующих разделах статьи "СССР".

Как и ранее, благодаря содействию организаций ряда социалистических стран, обществ "Бельгия-СССР", "Италия-СССР", "Франция-СССР", Института культурных связей "Бразилия-СССР", а также отдельных организаций и лиц из зарубежных стран в Ежегоднике помещены статьи, знакомящие с культурной жизнью соответствующих стран....

Цена:
388 руб

Ежегодник Большой Советской Энциклопедии. Выпуск 19
Ежегодник Большой Советской Энциклопедии. Выпуск 19
Ежегодник 1975 года - девятнадцатый выпуск в серии Ежегодников Большой Советской Энциклопедии. Как и предшествующие ему выпуски, он посвящен событиям истекшего года: изменениям в политике и экономике всех стран мира, культурной жизни, последним достижениям науки и техники и т. д. Будучи таким образом летописью года, Ежегодник может служить своеобразным путеводителем в быстро меняющемся современном мире.

В Ежегоднике 1975 года сохранены все разделы, ставшие постоянными в этой книге: о Советском Союзе, союзных и автономных советских республиках; о зарубежных странах; о международных организациях, обзоры экономики социалистических стран и стран капиталистического мира; обзор массового движения трудящихся капиталистических стран; раздел о развитии связен между коммунистическими и рабочими партиями; разделы о науке и технике; информация о международной культурной и спортивной жизни; биографические справки и др.

Сообщаемые в Ежегоднике 1975 года сведения ограничены, как правило, хронологическими рамками 1974 года. Некоторые цифры, опубликованные в предыдущих выпусках, изменены, так как они уточнялись. Данные за 1974 год в ряде случаев предварительные. В основу экономических показателей для СССР и союзных республик положены материалы Центральных статистических управлений при Совете Министров СССР и Советах Министров союзных республик, для зарубежных стран - официальные национальные статистические и другие справочные издания, а также публикации ООН. Сведения о здравоохранении, народном образовании, печати и транспорте в союзных советских республиках помещены в соответствующих разделах статьи "СССР".

Как и ранее, благодаря содействию организаций ряда социалистических стран, обществ "Бельгия - СССР", "Италия - СССР", "Финляндия - СССР", "Швеция- СССР", Института культурных связей "Бразилия - СССР", а также отдельных организаций и лиц из зарубежных стран, редакции Энциклопедии "Британика" в Ежегоднике помещены статьи, знакомящие с культурной жизнью соответствующих стран.

...

Цена:
192 руб

Советский энциклопедический словарь
Советский энциклопедический словарь
Настоящий выпуск Советского Энциклопедического Словаря представляет собой исправленное и дополненное 4-е издание. Начиная с первого (1979 г.) издания СЭС был задуман как универсальный энциклопедический однотомник, вмещающий около 80 тысяч статей, расположенных в алфавитном порядке и содержащих сжатую информацию по всем отраслям знаний.
СЭС стал источником повседневных справок по всем вопросам, возникающим при чтении газет, журналов, книг, учебной литературы, слушании радиопередач, просмотре телепрограмм и т.п....

Цена:
267 руб

Большая Советская Энциклопедия. В 30 томах. Том 10. Ива-Италики
Большая Советская Энциклопедия. В 30 томах. Том 10. Ива-Италики
Большая Советская Энциклопедия (БСЭ) - одна из крупнейших и наиболее авторитетных универсальных энциклопедий в мире.

Издание 1970- 1978 годов - третье издание.
Всего вышло 30 томов (24-й том в двух книгах, вторая целиком посвящена СССР). Третье издание по сравнению с предшествующими наиболее свободно от идеологических наслоений. Авторам и редакторам энциклопедии удалось сосредоточить в ней поистине все богатство знаний, накопленных человечеством за тысячелетия....

Цена:
142 руб

Большая Советская Энциклопедия. В 30 томах. Том 4. Брасос-Веш
Большая Советская Энциклопедия. В 30 томах. Том 4. Брасос-Веш
Большая Советская Энциклопедия (БСЭ) - одна из крупнейших и наиболее авторитетных универсальных энциклопедий в мире.

Издание 1970-1978 годов - третье издание.
Всего вышло 30 томов (24-й том в двух книгах, вторая целиком посвящена СССР). Третье издание по сравнению с предшествующими наиболее свободно от идеологических наслоений. Авторам и редакторам энциклопедии удалось сосредоточить в ней поистине все богатство знаний, накопленных человечеством за тысячелетия....

Цена:
215 руб

Ежегодник Большой Советской Энциклопедии. Выпуск 16
Ежегодник Большой Советской Энциклопедии. Выпуск 16
Ежегодник 1972 года - шестнадцатый выпуск в серии Ежегодников Большой Советской Энциклопедии. Как и предшествующие ему выпуски, новый Ежегодник - самостоятельное универсальное справочное издание.

В Ежегоднике БСЭ 1972 года сохранены все разделы, ставшие постоянными в этой энциклопедии года,- о Советском Союзе, союзных и автономных советских республиках, о зарубежных государствах, несамоуправляющихся территориях и колониях; о международных организациях и конференциях; обзоры экономики социалистических, капиталистических и развивающихся стран; раздел о развитии связей между коммунистическими и рабочими партиями; разделы о науке и технике; спорте; биографические статьи-справки и др. Открывается Ежегодник статьей, в которой освещается историческое значение образования Союза ССР, рассказывается о пути, пройденном первым в мире социалистическим государством.

Сообщаемые в Ежегоднике 1972 года сведения ограничены, как правило, хронологическими рамками 1971 года. Некоторые цифры, опубликованные в предыдущих выпусках, были изменены, т. к. они уточнялись. Данные за 1971 год в ряде случаев предварительные. В основу экономических показателей для СССР и союзных республик положены материалы Центральных статистических управлений при Совете Министров СССР и Советах Министров союзных республик, для зарубежных стран - официальные национальные статистические и другие справочные издания, а также публикации ООН. Сведения о здравоохранении, народном образовании, печати и транспорте в союзных советских республиках сосредоточены в соответствующих разделах статьи "СССР".

Как и ранее, благодаря содействию организаций ряда социалистических стран, общества "Австрия - СССР", Английского общества по культурным связям с СССР, обществ "Бельгия - СССР", "Италия - СССР", "Нидерланды - СССР", "Общества содействия развитию отношений между ФРГ и СССР", "Финляндия - СССР", "Франция - СССР", "Швеция - СССР", Института культурных связей "Бразилия - СССР", Японской ассоциации культурных связей с зарубежными странами, а также отдельных организации и лиц из Аргентины, Индии, редакции Энциклопедии "Британика" в Ежегоднике помещены статьи, знакомящие с культурной жизнью соответствующих стран....

Цена:
227 руб

Ежегодник Большой Советской Энциклопедии. Выпуск 21
Ежегодник Большой Советской Энциклопедии. Выпуск 21
Ежегодник 1977 года - двадцать первый выпуск в серии Ежегодников Большой Советской Энциклопедии. Как и предшествующие ему выпуски, он посвящен событиям истекшего года: изменениям в политике и экономике всех стран мира, культурной жизни, последним достижениям науки и техники и т. д. Особое внимание уделяется главному событию 1976 года - 25-му съезду КПСС. В части X Ежегодника даны биографические справки о всех лицах, избранных 25-м съездом КПСС в руководящие партийные органы.

Ежегодник выходит в свет в канун 60-летия Великого Октября. В нем опубликовано Постановление ЦК КПСС о (30-й годовщине Великой Октябрьской социалистической революции. Читатели найдут в книге новейшие сведения о различных сторонах политической, экономической и духовной жизни советской страны, прошедшей славный шестидесятилетний путь развития. В Ежегоднике 1977 года сохранены все разделы, ставшие постоянными в этой книге: о Советском Союзе, союзных и автономных советских республиках; о зарубежных странах; о международных организациях, обзоры экономики социалистических стран и стран капиталистического мира; обзор массового движения трудящихся капиталистических стран; раздел о развитии связей между коммунистическими и рабочими партиями; разделы о науке и технике; информация о международной культурной и спортивной жизни; биографические справки и др.

Сообщаемые в Ежегоднике 1977 года сведения ограничены, как правило, хронологическими рамками 1976 года. Некоторые цифры, опубликованные в предыдущих выпусках, изменены, так как они уточнялись. Данные за 1976 год в ряде случаев предварительные. В основу экономических показателей для СССР и союзных республик положены материалы Центральных статистических управлений при Совете Министров СССР и Советах Министров союзных республик, для зарубежных стран - официальные национальные статистические и другие справочные издания, а также публикации ООН. Сведения о здравоохранении, народном образовании, печати и транспорте в союзных советских республиках помещены в соответствующих разделах статьи "СССР".

Как и ранее, благодаря содействию организаций ряда социалистических стран, обществ "Австрия - СССР", "Бельгия - СССР", "Италия - СССР", "Нидерланды - СССР", "Финляндия - СССР", "Франция - СССР", "Швейцария - СССР", "Швеция - СССР", Института культурных связей "Бразилия - СССР", а также отдельных организаций и лиц из зарубежных стран в Ежегоднике помещены статьи, знакомящие с культурной жизнью соответствующих стран....

Цена:
162 руб

Энциклопедический словарь Ф. А. Брокгауза и И. А. Ефрона. Том 3
Энциклопедический словарь Ф. А. Брокгауза и И. А. Ефрона. Том 3
Переиздание данного Энциклопедического словаря имеет большое значение и, несомненно, принесет пользу. Изданный в конце прошлого века известными издательскими фирмами Ф.А.Брокгауза и И.А.Ефрона словарь давно стал библиографической редкостью и пользуется заслуженной популярностью среди широкого круга читателей. Он содержит сведения из различных областей общественно-политической жизни, экономики, науки, техники, литературы и искусства, как зарубежных стран, так и России; в нем помещены основные географические, исторические, экономические справки о России, о странах мира. Опубликованы биографии и генеалогия государственных деятелей, ученых, деятелей культуры всех времен и народов. Не являясь иллюстративным изданием, словарь, тем не менее, содержит географические карты и рисунки, находящиеся в полутомах. Они являются полезным приложением к тексту.
Актуальность издания Энциклопедического словаря не вызывает сомнений, так как этот всемирно признанный труд представляет настольную книгу, в которой отражены все явления окружающего мира.
Том 3 (Араго - Аутка)....

Цена:
152 руб

Занимательная энциклопедия мер, единиц и денег
Занимательная энциклопедия мер, единиц и денег
Популярная энциклопедия, посвященная старинным и современным мерам, денежным единицам и единицам измерений, проиллюстрированная описаниями исторических условий их появления. Значительное место в книге отведено Международной системе единиц СИ. Книга рассчитана на учащихся и студентов, на самый широкий круг читателей, она может быть помощником в учебе, на работе, дома, в зарубежной поездке - почти в любой жизненной ситуации....

Цена:
459 руб

Compton's by Britannica (эксклюзивный подарочный комплект из 26 книг)
Compton's by Britannica (эксклюзивный подарочный комплект из 26 книг)
When the quote on the opposite page was published in the first edition of Compton's Encyclopedia in 1922, Compton's was a unique eight-volume home and school reference work. It was the first pictured encyclopedia-that is, the first to use photographs and drawings on the same pages with the text they illustrated. Compton's also pioneered the Fact-Index, which contains short, complete articles in addition to page references to the text. Compton's was also one of the first encyclopedias to maintain a large, permanent editorial staff to ensure continuous growth and revision of the set each year.
Since 1922 Compton's has never lost sight of its original purpose. It continues to be an innovative, forward-looking reference work that rewards curiosity, inviting students and family members to explore the world in its pages. By choosing not to limit the vocabulary of its articles to restrictive word lists, Compton's challenges and inspires readers of all ages. Furthermore, by helping to make reading pleasurable and exciting, we hope to spark independent study and the habit of lifelong learning.
Although Compton's retains the unique features of earlier years, annual revision and expansion keep the encyclopedia up-to-date in coverage and in style. This is accomplished through the efforts of knowledgeable, experienced, and dedicated editorial, art, and technical-support staffs, who work with with outstanding specialists, including expert advisers, authorities in special fields of knowledge, professional groups, photographers, and artists. A state-of-the-art computerized publishing system makes it possible to update, illustrate, and print Compton's Encyclopedia rapidly, accurately, and economically. Compton's has always used the most recent advances in the graphic arts, from papermaking to color printing. With each printing, Compton's preserves its preeminent place as an innovator in reference publishing, and the editors continue to fulfill the pledge to inspire, stimulate, inform, and lead.

"This almost annual, general encyclopedia continues to strengthen as an authentic resource. Only subtly tweaked with selective revisions and updates since the 2005 and 2007 editions, the most significant differences can be observed between this edition and the 2004 edition - 800 new or revised articles and 900-plus new or revised illustrations. The articles fall into general categories: "Arts," "Physical Science," "Living Things," "Medicine," "Technology and Business," "Geography," "History," "Social and Political Science," and "Potpourri" (a catchall for topics such as sports, hobbies, and religion). Adhering to nearly the same volume divisions and pagination as its 2007 predecessor, the set contains nuanced changes including the addition of a photo of a surgical robot in "Surgery," acknowledgment of the death of Kurt Vonnegut in 2007, and an update of "Electronic Games" that offers a photo of a Nintendo Wii demonstration. Biographical profiles tend to be historical and international in scope, so readers looking for current pop-culture icons will find few, if any. Some articles remain untouched, retaining outdated bibliographies or photographs. However, fabulous gems are found in most every volume, such as lengthy (10- to 30-page) treatments on horses, airplanes, anatomy, and nuclear energy, neatly subdivided and filled with color and black-and-white photographs and drawings. Geographical entries also shine and contain the most-often requested information for reports, including famous people associated with each U.S. state. The last volume, "Fact Index," is a mini-encyclopedia of its own, integrating the set index with nearly 30,000 short articles and fact boxes".

Vicki Reutter, Cazenovia High School, NY

...

Цена:
53523 руб

2007 Copyright © EduSPB.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Угостить администратора сайта, чашечкой кофе *https://paypal.me/peterlife
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика