Большая энциклопедия онлайн
Ферментопатии, энзимопатии, заболевания, обусловленные

Ферментопатии

Ферментопа'тии, энзимопатии, заболевания, обусловленные врождённым дефектом обмена веществ вследствие ферментных нарушений; относятся к группе наследственных заболеваний . В основе Ф. лежат различные виды нарушений (полное отсутствие фермента, снижение его активности, отсутствие или неправильный синтез кофермента и др.), последствия которых в виде определённых аномалий обмена веществ и определяют в каждом случае специфику клинической картины Ф. Например, аномалии углеводного обмена могут проявляться в виде сахарного диабета, галактоземии; жирового обмена – в виде болезней Тей-Сакса, Нимана-Пика; аминокислотного обмена – в виде алкаптонурии, альбинизма и т.п. Известно около 500 видов Ф. Многие из них отличаются полиморфизмом и т. н. гетерогенностью, которая заключается в том, что аномалии различных генов, регулирующих взаимодействие ферментов, могут иметь идентичные проявления, т.к. ферменты, контролирующие разные биохимические реакции, нередко дают одинаковый конечный результат метаболизма. Большинство Ф. передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Некоторые Ф. могут быть выявлены с помощью экспресс-методов в первые дни жизни ребёнка, например фенилкетонурия . Во многих случаях ранняя диагностика Ф. позволяет нормализовать обмен веществ с помощью специально подобранной диеты, введения в организм недостающего вещества (заместительная терапия), гормонов или удаления избытка продуктов метаболизма, нарушающего обмен веществ. Перспективен также метод внутриутробной диагностики (изучение культивируемых клеток околоплодной жидкости, реже – прямое исследование её). В профилактике Ф. возрастает роль медико-генетической консультации (см. также «Молекулярные болезни» , Молекулярная генетика ).

  Лит.: Бадалян Л. О., Таболин В. А., Вельтищев Ю. Е., Наследственные болезни у детей, М., 1971; Харрис Г., Основы биохимической генетики человека, пер. с англ., М., 1973; Howell R. R., Moore Ch. М., Prenatal diagnosis in the prevention of genetic disease, «Texas medicine», 1974, v. 70, № 5, p. 77–84.

источник: Большая Советская Энциклопедия

Искать информацию по запросу: Ферментопатии на eBay аукцион * на аукционе EnterCenter * в магазине Озоне
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
The Prisoner of Heaven Carlos Ruiz Zafon Subterranean Limited Edition Hardcover

$26.95
End Date: Tuesday Sep-17-2019 13:19:28 PDT
Buy It Now for only: $26.95
|
Lot of 10 Vintage Old Rare Antique Hardcover Books - Mixed Color - Random

$49.99
End Date: Saturday Sep-21-2019 15:54:47 PDT
Buy It Now for only: $49.99
|
Vintage Book - The Bible in Pictures by Gustave Dore, 1937

$85.00
End Date: Saturday Sep-21-2019 15:02:04 PDT
Buy It Now for only: $85.00
|
FOLIO SOCIETY DRACULA Bram Stroker 2009 2nd printing Illustrated HC free S/H

$99.00
End Date: Saturday Sep-21-2019 10:37:44 PDT
Buy It Now for only: $99.00
|
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Энциклопедии
2007 Copyright © EduSPB.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Угостить администратора сайта, чашечкой кофе *https://paypal.me/peterlife
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика